Día Internacional del Síndrome de Kabuki: claves para entender esta condición genética poco frecuente

Cada 23 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una fecha dedicada a visibilizar este trastorno de origen genético, concienciar a la sociedad sobre las necesidades de los pacientes y respaldar a las familias que enfrentan los desafíos cotidianos de una enfermedad poco frecuente.

La condición fue identificada y documentada por primera vez en Japón en 1981 por los médicos e investigadores Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki. Su denominación responde a la singularidad de ciertos rasgos faciales característicos en los pacientes —como la eversión del párpado inferior y cejas arqueadas—, los cuales evocan el maquillaje estilizado (Kumadori) utilizado por los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.

¿Qué es el Síndrome de Kabuki y cuáles son sus síntomas?

El Síndrome de Kabuki es una alteración multisistémica de origen genético cuya presentación e intensidad varía significativamente de una persona a otra. No todos los pacientes manifiestan el mismo abanico de síntomas ni el mismo grado de compromiso.

Entre las manifestaciones clínicas y del desarrollo más habituales se encuentran:

• Rasgos faciales distintivos: Aberturas palpebrales prolongadas, eversión del tercio externo del párpado inferior, cejas ralas o arqueadas y orejas prominentes.

• Retraso en el crecimiento: Crecimiento lento posnatal que suele derivar en una talla baja en la infancia y adultez.

• Alteraciones esqueléticas: Anomalías en la columna vertebral, braquidactilia (dedos cortos) o hipermovilidad articular.

• Hipotonía muscular: Bajo tono muscular que afecta el desarrollo de la motricidad fina y gruesa.

• Dificultades cognitivas y del aprendizaje: Presentes en diversos grados, desde leves a moderados.

• Complicaciones médicas asociadas: Predisposición a otitis recurrentes, pérdida auditiva, cardiopatías congénitas, problemas de visión, alteraciones renales y dificultades en la alimentación durante los primeros meses de vida.

El origen genético: los genes KMT2D y KDM6A

En la amplia mayoría de los casos confirmados mediante estudios moleculares, el síndrome está vinculado a variaciones patogénicas en dos genes específicos:

1. Gene KMT2D: Responsable de cerca del 75% al 80% de los diagnósticos.

2. Gene KDM6A: Presente en un porcentaje menor de casos (asociado al cromosoma X).

Ambos genes desempeñan un rol crucial en la regulación epigenética, controlando la activación y desactivación de múltiples procesos durante el desarrollo embrionario y corporal.

En la mayoría de los pacientes, estas alteraciones surgen de forma esporádica (de novo), es decir, como una mutación genética nueva sin que existan antecedentes ni casos previos en la familia. No obstante, en situaciones donde la alteración se halla en el gen KMT2D, existe la posibilidad de transmisión hereditaria con un patrón autosómico dominante.

Diagnóstico y tratamiento: el valor de la atención temprana

En la actualidad no existe un tratamiento curativo para el Síndrome de Kabuki. Por ello, el abordaje médico se enfoca en la gestión sintomática e individualizada de cada paciente.

El diagnóstico precoz resulta un pilar fundamental. Una detección a tiempo permite implementar de forma inmediata terapias de estimulación temprana, kinesióloga, logopedia y kinesiología, lo que favorece el desarrollo psicomotor y cognitivo del niño. Asimismo, requiere el seguimiento periódico de un equipo médico multidisciplinario integrado por genetistas, cardiólogos, neurólogos, pediatras y otorrinolaringólogos para prevenir y tratar precozmente posibles complicaciones orgánicas.

La conmemoración de este día reafirma la importancia de promover la investigación científica y garantizar un acceso equitativo a diagnósticos genéticos oportunos que mejoren sustancialmente la calidad de vida de las personas afectadas.